تظهر الأمراض الوراثية المتنحية في المجتمع السعودي نتيجة لزيادة المعدل العام لحالات الزواج بين الحاملين / الناقلين للمتغيرات الوراثية. ‎ولقد تمكنا في مشروع الجينوم السعودي من تحديد ارتفاع معدل حدوث المُتغيِرات الوراثيّة المعروفة والمسببة للأمراض في المجتمع السعودي، والمرتبطة بالأمراض الوراثيّة المتنحية (الأمراض الوراثيّة التي تنتقل من خلال جين واحد)

وقد أطلق برنامج  الفحص الطبي ما قبل الزواج في مطلع عام 2019. ويستخدم البرنامج تقنية حديثة ومتخصصة تعتمد على بيانات تم جمعها مسبقا من خلال مشروع الجينوم السعودي. ويتم استخدام هذه التقنية بشكل متكامل مع تقديم الاستشارات الوراثية الفعالة لتمكين المقبلين على الزواج من اتخاذ قرارات مستنيرة، ولتجنب إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية.

يحرص برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج على جمع العينات من الأفراد المقبلين على الزواج ، وستخضع العينة للمعالجة في مختبر الفحص المركزي في مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية. ويعتمد هذا الاختبار على استخدام مصفوفة مخصصة لفحص تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد (snp-array)، وهي مصممة من أجل الكشف عن المتغيرات الوراثية السعودية المسببة لأمراض وراثية متنحية .