يُعتبرّ البرنامج السعودي للفحص الطبي ما قبل الزواج جزءًا من برنامج وقائي يهدف إلى الحد والتقليل من الأمراض الوراثية االمتنحية بين المواطنين السعوديين و الوقاية منها، وهو عبارة عن تحليل وراثي يكشف عن حالة الشخص ما إذا كان حاملاً/ناقلاً لمتغيرات وراثية مسببة لأمراض وراثيّة متنحية.

تؤثر الأمراض الوراثية المتنحية على الأفراد المصابين بها وعلى عائلاتهم وعلى المجتمع نفسياً و معنوياً. كما و أن الأمراض الوراثية المتنحية التي نفحص عنها في البرنامج هي أمراض مزمنة لا يتوفر لها العلاج في الوقت الحالي وقد تؤثر على جودة الحياة، حيث أن بعضها يؤدي الى الإعاقة والوفاة في سن مبكر .

يعد هذا الفحص فحصاً وراثياً يكشف عما إذا ما كان الشخص حاملاً/ناقلاً لأحد المتغيرات الوراثية المسببة للأمراض الوراثية المتنحية. وفي حالة تم اكتشاف أن الشخص حاملاً/ناقلاً لأحد المتغيرات الوراثية المسببة لمرض وراثي متنحي، يُشار إليه على أنه حامل/ناقل. الجدير بالذكر أن الأشخاص الحاملين/الناقلين هم أشخاص غير مصابين بالمرض ولا يعانون بوجه عام من أي أعراض، و لكنهم معرضين لإحتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي متنحي في حالة زواجهم من شخص حامل/ناقل للمتغير الوراثي نفسه.

صُمم البرنامج السعودي للفحص الطبي ما قبل الزواج من أجل المواطنين السعوديين المقبلين على الزواج، منأجل اكتشاف إحتمالية إنجابهم لطفل مصاب بمرض وراثي متنحي.

من خلال مشاركتك في برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج، ستتمكن من معرفة حالتك إذا كنت حاملا/ناقلا لأحد المتغيرات الوراثية التي نفحص عنها والتي يبلغ عددها 7500 متغير وراثي مرتبط بأمراض وراثية متنحية. إن هذه الأمراض موجودة في المملكة العربية السعودية بناء على البيانات التي جمعها من برنامج الجينوم السعودي. نتائج هذا التحليل يكشف أيضا عن اذا كان هنالك إحتمالية إنجاب طفل مصاب بأحد هذه الأمراض. كما يعتبر هذا التحليل الوراثي الأكثر شمولا في المملكة العربية السعودية وسيمكنك من اتخاذ قرارات مستنيرة تتعلق بك وبعائلتك المستقبلية.

يفحص تحليل البرنامج عن 7500 متغير وراثية مسببة لأمراض وراثية متنحية. وقد تم اختيار هذه الأمراض بناء على المعلومات المستخلصة من برنامج الجينوم السعودي. و جميع هذه الأمراض متواجدة بين المواطنين في المملكة العربية السعودية ، وفي الأغلب بين الأطفال (الأمراض الوراثية المتنحية).

يوجد العديد من الأطفال الذين ولدوا ولديهم مرض وراثي متنحي لوالدين ليس لديهما تاريخ عائلي من الإصابة بذلك المرض الوراثي. و يرجع هذا الأمر نتيجة إلى أن الأشخاص الحاملين/الناقلين للمتغير الوراثي المسبب للمرض يورثون هذه المتغير إلى العديد من الأجيال دون أن تظهر عليهم هم أي من أعراض المرض. وعندما يتزوج شخصان حاملان/ناقلان للمتغير الوراثي نفسه، تكون هناك إحتمالية إنجاب طفل مصاب، وقد يكون هذا الطفل أول طفل مصاب في العائلة.

إذا كان الشخص حاملاً/ناقلاً لأحد المتغيرات الوراثية المسببة لأحد الأمراض الوراثية المتنحيَّة فإنه لا تظهر عليه بوجه عام أي أعراض و لايُصاب بالمرض. وفي الحقيقة، يمكن أن يكون الشخص حاملاً/ناقلاً بمعدل لا يقل عن 1 إلى 2 من المتغيرات الوراثسة المسببة لأحد الأمراض الوراثية المتنحية.مع ذلك، في حالة كنت أنت وشريكك حاملين/ناقلين للمتغير الوراثي نفسه المسبب للمرض، فأنت معرض لإحتمالية نقل المرض إلى ذريتك وإنجاب طفل مصاب.

• في حالة كان شريكك أيضا حاملا/ناقلا للأمراض الوراثية المتنحية نفسها، فأنت معرض لإحتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض. وتقدر إحتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25% (1 من بين 4) في كل مرة تحمل فيها الأم.
• أما في حال لم يكن شريكك حاملاً/ناقلاً للمتغير الوراثي المسبب للمرض الوراثي المتنحي نفسه، فإن إحتمالية إصابة ذريتك بأحد الأمراض المفحوص عنها تكاد لا تذكر.
• إذا اكتشفت أنك شخص حامل/ناقل لأحد المتغيرات الوراثية المتنحية، يُوصى بمشاركة هذه المعلومات مع إخوتك، نظرًا لاحتمالية أن يكونوا حاملين/ناقلين للمرض الوراثي المتنحي نفسه بنسبة 50% (1 من 2).

في حالة كان شريكك أيضا حاملا/ناقلا للأمراض الوراثية المتنحية نفسها، فأنت معرض لإحتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض. وتقدر إحتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25% (1 من بين 4) في كل مرة تحمل فيها الأم.
• أما في حال لم يكن شريكك حاملاً/ناقلاً للطفرة المسببة للمرض الوراثي المتنحي نفسه، فإن إحتمالية إصابةذريتك بأحد الأمراض المفحوص عنها تكاد لا تذكر.
• إذا اكتشفت أنك شخص حامل/ناقل لأحد الطفرات الوراثية المتنحية، يُوصى بمشاركة هذه المعلومات مع إخوتك، نظرًا لاحتمالية أن يكونوا حاملين/ناقلين للمرض الوراثي المتنحي نفسه بنسبة 50% (1 من 2).

إذا علمت أنك شخص حامل/ناقل لأحد من الأمراض الوراثية المتنحية، مثل أنيميا المنجلية(فقر الدم المنجلي)، فأنت لا تزال معرضا لإحتمالية أن تكون شخصا حاملا/ناقلا لمرض وراثي متنحي آخر.

صمم برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج بناء على أحدث المعلومات والتقنيات العلمية المتاحة، وهو يعمل على فحص الطفرات الوراثية السعودية المحددة المسببة لأمراض وراثية متنحية، استنادا إلى البيانات المستخلصة من برنامج الجينوم السعودي والذي يعمل على فحص المتغيرات الوراثية المسببة لأمراض وراثية متنحية موجودة في المملكة العربية السعودية . ولا تزال هناك العديد من الأمراض الوراثية المتنحية غير مفهومة حتى الآن، كما أن هناك العديد من العيوب الخلقية والأمراض الوراثية غير ناتجة عن الوراثة المتنحية. ولا يتوفر حاليا أي تحليل يضمن سلامة الطفل وصحته. (الأمراض الوراثية المتنحية)

طالما أن هناك شريكا سعوديا، فأنت مؤهل لإجراء الفحص. نحن نوصيك بإجراء الفحص لأنه يشمل الأمراض الوراثية المتنحية الموجودة في المملكة العربية السعودية، بالإضافة للعديد من الأمراض الوراثية المعروفة و الموجودة في جميع أنحاء العالم. علاوة على ذلك، من المهم أن نكون على علم بحالة كلا الطرفين المقبلين على الزواج في هذا البرنامج؛ من أجل التعرف على إحتمالية إنجاب ذرية مصابة (الأمراض الوراثية المتنحية).

ستحصل على النتائج في غضون 4-6 أسابيع.

يتم حفظ نتائج الفحص الخاص بك في برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج بسرية تامة، حيث تُعطَى كل شخص رمز محدد خاص به يُستخدم كمعرف له. ووحدهم مقدموا الرعاية الصحية المكلفون بحالتك هم القادرون على الإطلاع على نتائجك. ولن تتم مشاركتها مع أي أطراف أخرى، بما فيها شريكك، ما لم تطلب خلاف ذلك.

ينبغي على كلا الشريكين المقبلين على الزواج إجراء تحليل برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج حتى يتمكنا من معرفة إذا كانا حاملان/ناقلان لنفس المتغير الوراثي أم لا، لأنه بمجرد معرفة أنهما يتشاركان نفس المتغير الوراثي فإن هناك إحتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25% (1 من بين 4) في كل حمل (الأمراض الوراثية المتنحية).

لا، لن يستطيع.
لن تتم مشاركة نتائجك مع أي أطراف أخرى، بما فيها شريكك، ما لم تطلب خلاف ذلك.

أنت لست بحاجة إلى الصيام أو أداء أي شيء قبل إجراء التحليل. يتطلب هذا التحليل سحب عينة صغيرة (قطرات) من الدم ووضعها على الكرت المفلتر.

برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج يحلل العينات في المعامل المحلية التابعة لبرنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج بمدينة الملك عبدالعزيز للعلوم و التقنية.

تصل نسبة دقة الفحص في البرنامج إلى 98%. ومع ذلك، قد تكون هناك نسبة ضئيلة جدًّا من حدوث أخطاء بشرية أو تقنية خارجة عن السيطرة.

متلازمة داون هو مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في عدد الكروموسومات، و نتيجة لذلك توجد نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21. و هذا التحليل يفحص متغيرات وراثية في جينات محددة مرتبطة بأمراض وراثية متنحية، والتي تحدث في حال كان كلا الوالدين حاملين/ناقلين للمرض نفسه (الأمراض الوراثية المتنحية).

إذا كنت و شريكك تتشاركان نفس المتغير الوراثي فإن دورنا في برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج يتمثل بإمدادكما بالمعرفة الوراثية و إحتمالية إنجاب طفل مصاب بأحد الأمراض الوراثية المتنحية في حال زواجكم، و تبعاً لذلك فإن فرصة إتخاذ القرار المناسب تعود لكما.

لا توجد حاجة لإجراء التحليل الذي يقدمه برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج سوى مرة واحدة طوال العمر لكل من الزوج والزوجة. إن أثبتت نتائجك بأنك حامل/ناقل لمتغير وراثي وفي حال وجود شريك جديد، يوصى للشريك الجديد إجراء الفحص. علاوة على ذلك، قد تخضع بياناتك لإعادة التحليل؛ نظرا لأن أحد أهداف برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج هو توسيع مجموعة الفحص لتشمل المزيد من الطفرات الوراثية المسببة للأمراض في المستقبل.

في حال كانت لديك أي مسألة أخرى تثير قلقك، يرجى التواصل مع فريق الرعاية الصحية الوراثية في برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج عبر هذا البريد الإلكتروني: PSP@kacst.edu.sa