الأسئلة الشائعة




ما هو البرنامج السعودي للفحص الطبي ما قبل الزواج؟

يُعتبرّ البرنامج السعودي للفحص الطبي ما قبل الزواج جزءًا من برنامج وقائي يهدف إلى خفض معدل الإصابة بالأمراض الوراثية االمتنحية بين المواطنين السعوديين، وهو عبارة عن تحليل وراثي يكشف عن حالة الشخص ما إذا كان حاملاً/ناقلاً لطفرات وراثية مسببة لأمراض وراثيّة متنحية.

ما أهمية إجراء تحليل الأمراض الوراثية المتنحية بين المواطنين السعوديين؟

تؤثر الأمراض الوراثية المتنحية على الأفراد المصابين بها وعلى عائلاتهم وعلى المجتمع نفسياً و معنوياً. كما و أن الأمراض الوراثية المتنحية التي نفحص عنها في البرنامج هي أمراض مزمنة غير قابلة للشفاء، والعديد منها يؤدي إلى الوفاة في سن مُبكِّر و الإعاقة الشديدة وضعف جودة الحياة.

ما هو تحليل فحص الشخص الحامل/الناقل؟

يعد هذا الفحص فحصاً وراثياً يكشف عما إذا ما كان الشخص حاملاً/ناقلاً لأحد الطفرات الوراثية المسببة للأمراض الوراثية المتنحية. وفي حالة تم اكتشاف أن الشخص حاملاً/ناقلاً لأحد الطفرات الوراثية المسببة لمرض وراثي متنحي، يُشار إليه على أنه حامل/ناقل.الجدير بالذكر أن الأشخاص الحاملين/الناقلين هم أشخاص غير مصابين بالمرض ولا يعانون بوجه عام من أي أعراض، و لكنهم معرضين لإحتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي متنحي في حالة زواجهم من شخص حامل/ناقل للطفرة الوراثية نفسها.

ما الفئة المستهدفة لبرنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج؟

صُمم البرنامج السعودي للفحص الطبي ما قبل الزواج من أجل المواطنين السعوديين المقبلين على الزواج، منأجل اكتشاف إحتمالية إنجابهم لطفل مصاب بمرض وراثي متنحي.

لماذا يوصى بإجراء الفحص الطبي ما قبل الزواج؟

من خلال مشاركتك في برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج، ستتمكن من معرفة حالتك إذا كنت حاملا/ناقلا لأحد الطفرات الوراثية التي نفحص عنها والتي يبلغ عددها 7500 طفرة وراثية مرتبطة بأمراض وراثية متنحية. إن هذه الأمراض موجودة في المملكة العربية السعودية بناء على البيانات التي جمعها من مشروع الجينوم البشري السعودي. نتائج هذا التحليل يكشف أيضا عن اذا كان هنالك إحتمالية إنجاب طفل مصاب بأحد هذه الأمراض. كما يعتبر هذا التحليل الجيني الأكثر شمولا في المملكة العربية السعودية وسيمكنك من اتخاذ قرارات مستنيرة تتعلق بك وبعائلتك المستقبلية.

ما هي الأمراض التي يفحص عنها برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج؟

يفحص تحليلنا عن 7500 طفرة وراثية مسببة لأمراض وراثية متنحية. وقد تم اختيار هذه الأمراض بناء على المعلومات المستخلصة من مشروع الجينوم البشري السعودي. و جميع هذه الأمراض متواجدة بين المواطنين في المملكة العربية السعودية ، وفي الأغلب بين الأطفال (الأمراض الوراثية المتنحية).

لا أحد من أفراد عائلتي مصاب بهذه الأمراض الوراثية، فلماذا ينبغي علي إجراء الفحص؟

يوجد العديد من الأطفال الذين ولدوا ولديهم مرض وراثي متنحي لوالدين ليس لديهما تاريخ عائلي من الإصابة بذلك المرض الوراثي. و يرجع هذا الأمر نتيجة إلى أن الأشخاص الحاملين/الناقلين للطفرة الوراثية المسببة للمرض يورثون هذه الطفرة إلى العديد من الأجيال دون أن تظهر عليهم هم أي من أعراض المرض. وعندما يتزوج شخصان حاملان/ناقلان للطفرة الوراثية نفسها، تكون هناك إحتمالية إنجاب طفل مصاب، وقد يكون هذا الطفل أول طفل مصاب في العائلة.

إذا كنت شخصا حاملا /ناقلا لأي من هذه الأمراض، فهل ستظهر علي أي أعراض؟

إذا كان الشخص حاملاً/ناقلاً لأحد الأمراض الوراثية المتنحيَّة فإنه لا تظهر عليه بوجه عام أي أعراض و لايُصاب بالمرض. وفي الحقيقة، يمكن أن يكون الشخص حاملاً/ناقلاً بمعدل لا يقل عن 1 إلى 2 من الأمراض الوراثية المتنحية.مع ذلك، في حالة كنت أنت وشريكك حاملين/ناقلين للطفرة الوراثية نفسها المسببة للمرض، فأنت معرضلإحتمالية نقل المرض إلى ذريتك وإنجاب طفل مصاب.

ماهي الآثار المترتبة إذا اكتشفت أنني شخص حامل/ناقل لأحد هذه الأمراض؟

في حالة كان شريكك أيضا حاملا/ناقلا للأمراض الوراثية المتنحية نفسها، فأنت معرض لإحتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض. وتقدر إحتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25% (1 من بين 4) في كل مرة تحمل فيها الأم.
• أما في حال لم يكن شريكك حاملاً/ناقلاً للطفرة المسببة للمرض الوراثي المتنحي نفسه، فإن إحتمالية إصابةذريتك بأحد الأمراض المفحوص عنها تكاد لا تذكر.
• إذا اكتشفت أنك شخص حامل/ناقل لأحد الطفرات الوراثية المتنحية، يُوصى بمشاركة هذه المعلومات مع إخوتك، نظرًا لاحتمالية أن يكونوا حاملين/ناقلين للمرض الوراثي المتنحي نفسه بنسبة 50% (1 من 2).

إذا علمت أنني شخص حامل/ناقل لفقر الدم المنجلي، فهل ما زلت بحاجة للفحص عن الإصابة بأمراض وراثية أخرى؟

إذا علمت أنك شخص حامل/ناقل لأحد من الأمراض الوراثية المتنحية، مثل أنيميا المنجلية(فقر الدم المنجلي)، فأنت لا تزال معرضا لإحتمالية أن تكون شخصا حاملا/ناقلا لمرض وراثي متنحي آخر.

هل تعني النتيجة المتوافقة أن ذريتنا ستكون سليمة من جميع الأمراض الوراثية؟

صمم برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج بناء على أحدث المعلومات والتقنيات العلمية المتاحة، وهو يعمل على فحص الطفرات الوراثية السعودية المحددة المسببة لأمراض وراثية متنحية، استنادا إلى البيانات المستخلصة من مشروع الجينوم البشري السعودي. ولا تزال هناك العديد من الأمراض الوراثية المتنحية غير مفهومة حتى الآن، كما أن هناك العديد من العيوب الخلقية والأمراض الوراثية غير ناتجة عن الوراثة المتنحية. ولا يتوفر حاليا أي تحليل يضمن سلامة الطفل وصحته. (الأمراض الوراثية المتنحية)

في حال كان شريكي مواطنا غير سعودي، هل لا يزال بإمكاننا إجراء الفحص؟

طالما أن هناك شريكا سعوديا، فأنت مؤهل لإجراء الفحص. نحن نوصيك بإجراء الفحص لأنه يشمل الأمراض الوراثية المتنحية الموجودة في المملكة العربية السعودية، بالإضافة للعديد من الأمراض الوراثية المعروفة و الموجودة في جميع أنحاء العالم. علاوة على ذلك، من المهم أن نكون على علم بحالة كلا الطرفين المقبلين على الزواج في هذا البرنامج؛ من أجل التعرف على إحتمالية إنجاب ذرية مصابة (الأمراض الوراثية المتنحية).

ما المدة التي سيستغرقها الأمر حتى أحصل على النتائج؟

ستحصل على النتائج في غضون 4-6 أسابيع.

هل ستحفظ نتائج اختبارات الفحص الخاصة بي في سرية تامة؟

يتم حفظ نتائج الفحص الخاص بك في برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج بسرية تامة، حيث تُعطَى كل شخص رمز محدد خاص به يُستخدم كمعرف له. ووحدهم مقدموا الرعاية الصحية المكلفون بحالتك هم القادرون على الإطلاع على نتائجك. ولن تتم مشاركتها مع أي أطراف أخرى، بما فيها شريكك، ما لم تطلب خلاف ذلك.

لماذا ينبغي علي إجراء الفحص مع شريكي؟ ألا يكفي أن يجري واحد منا فقط للفحص؟

ينبغي على كلا الشريكين المقبلين على الزواج إجراء تحليل برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج حتى يتمكنا من معرفة إذا كانا حاملين/ناقلين لنفس الطفرة الوراثية أم لا، لأنه بمجرد معرفة أنهما يتشاركان نفس الطفرة الوراثية فإن هناك إحتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25% (1 من بين 4) في كل حمل (الأمراض الوراثية المتنحية).

هل يستطيع شريكي الوصول إلى النتائج كاملة؟

لا، لن يستطيع.
لن تتم مشاركة نتائجك مع أي أطراف أخرى، بما فيها شريكك، ما لم تطلب خلاف ذلك.

هل يحتاج الفحص إلى أي استعداد مسبق مثل الصيام؟

أنت لست بحاجة إلى الصيام أو أداء أي شيء قبل إجراء التحليل. يتطلب هذا التحليل سحب عينة صغيرة (قطرات) من الدم ووضعها على الكرت المفلتر.

هل سترسل عيناتي للخارج؟

برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج يحلل العينات في المعامل المحلية التابعة لبرنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج بمدينة الملك عبدالعزيز للعلوم و التقنية.

ما احتمالية أن تكون النتائج خاطئة؟

تصل نسبة دقة الفحص في البرنامج إلى 98%. ومع ذلك، قد تكون هناك نسبة ضئيلة جدًّا من حدوث أخطاء بشرية أو تقنية خارجة عن السيطرة.

هل يتضمن تحليل برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج الكشف عن متلازمة داون؟

متلازمة داون هو مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في عدد الكروموسومات، و نتيجة لذلك توجد نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21. و هذا التحليل يفحص طفرات وراثية في جينات محددة مرتبطة بأمراض وراثية متنحية، والتي تحدث في حال كان كلا الوالدين حاملين/ناقلين للمرض نفسه (الأمراض الوراثية المتنحية).

ما الذي سيحدث إذا كنت أنا و شريكي حاملين/ناقلين للمرض الوراثي المتنحي نفسه؟

إذا كنت و شريكك تتشاركان نفس الطفرة الوراثية فإن دورنا في برنامج الفحص الطبي ماقبل الزواج يتمثل بإمدادكما بالمعرفة الوراثية و إحتمالية إنجاب طفل مصاب بأحد الأمراض الوراثية المتنحية في حال زواجكم، و تبعاً لذلك فإن فرصة إتخاذ القرار المناسب تعود لكما.

هل أحتاج إلى إجراء الفحص أكثر من مرة؟

لا توجد حاجة لإجراء التحليل الذي يقدمه برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج سوى مرة واحدة طوال العمر لكل من الزوج والزوجة. إن أثبتت نتائجك بأنك حامل/ناقل لطفرة وراثية وفي حال وجود شريك جديد، يوصى للشريك الجديد إجراء الفحص. علاوة على ذلك، قد تخضع بياناتك لإعادة التحليل؛ نظرا لأن أحد أهداف برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج هو توسيع مجموعة الفحص لتشمل المزيد من الطفرات الوراثية المسببة للأمراض في المستقبل.

إذا كانت لدي أسئلة إضافية، فمن الأشخاص الذين يمكنني التواصل معهم؟

في حال كانت لديك أي مسألة أخرى تثير قلقك، يرجى التواصل مع فريق الرعاية الصحية الوراثية في برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج عبر هذا البريد الإلكتروني: PSP@kacst.edu.sa