معلومات أساسية عن الوراثة
الخلايا
الخلايا هي حجر الأساس لجميع الكائنات الحية. ويتكون جسم الإنسان من تريليونات من الخلايا، التي تكون بنية الجسم، وتستخلص العناصر الغذائية من الطعام، وتحول هذه العناصر الغذائية إلى طاقة، وكذلك تؤدي وظائف متخصصة. كما تحتوي الخلايا أيضا على المادة الوراثية للجسم ويمكن أن تنسخ نفسها.
وتحتوي الخلايا على العديد من الأجزاء التي يقوم كل منها بوظيفة مختلفة. يقع في مركز كل خلية نواة تعمل كمركز أوامر الخلية؛ فهي ترسل التوجيهات إلى الخلية للنمو أو النضج أو الانقسام أو الموت. كما أنها تحمل الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين)، وهو المادة الوراثية في الخلية
الحمض النووي
لحمض النووي أو الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين هو المادة الوراثية لدى البشر ومعظم الكائنات الحية. وتقريبا تحمل كل خلية في جسم الإنسان الحمض النووي نفسه. وتوجد معظم الأحماض النووية في نواة الخلية (التي يطلق عليها اسم الحمض النووي للنواة)، ولكن يمكن العثور أيضا على كمية صغيرة من الحمض النووي في الميتوكوندريا (التي يطلق عليها اسم الحمض النووي للميتوكوندريا أو mtDNA). الميتوكوندريا هي مجسمات داخل الخلية تعمل على تحويل الطاقة من الطعام إلى شكل يمكن للخلية الاستفادة منه (تسمئ بيت الطاقة).
تخزن المعلومات في الحمض النووي في شكل رمز يتألف من أربع قواعد كيميائية هي: الأدينين A)، والغوانين G)، وسايتوسين C)، وثيمين (T). ويتكون الحمض النووي البشري من حوالي 3 ملايين قاعدة، ما يزيد عن 99% من تلك القواعد متشابهة لدى جميع الأشخاص. ويحدد ترتيب تلك القواعد أو تسلسلها المعلومات المتاحة لبناء أي عضو والحفاظ عليه، تماما مثل الطريقة التي تظهر بها الحروف الأبجدية في ترتيب محدد لكي تشكل كلمات وجملا
ترتبط قواعد الحمض النووي مع بعضها البعض، فيرتبط A مع T وC مع G لتكوين وحدات يطلق عليها اسم أزواج القواعد. كما ترتبط كل قاعدة أيضا بجزيء سكر و جزيء فوسفات. ويطلق على اسم القاعدة والسكر والفوسفات معا اسم نكليوتيد. وترتب النكليوتيد في شريطان طويلان مجدولين يطلق عليهم اسم الخيوط المزدوجة. وبنية الخيط المزدوج تشبه إلى حد ما السلم؛ حيث تشكل أزواج القواعد درجات السلم. أما جزيئات السكر والفوسفات، فتشكل الأجزاء العامودية للسلم.
إحدى الخصائص المهمة التي يتميز بها الحمض النووي هي قدرته على تكرار نفسه أو نسخ نفسه. ويعمل كل شريط حمض نووي بالخيط المزدوج كنموذج يكرر تسلسل القواعد بها. وهو أمر في غاية الأهمية عند انقسام الخلية؛ نظرا لأن كل خلية جديدة تحتاج إلى توفر نسخة إضافية من الحمض النووي من الخلية القديمة.
الجينات
يعد الجين الوحدة الأساسية في الوراثة. وتتكون الجينات من الحمض النووي. تصدر بعض الجينات التعليمات لتشكيل الجزيئات التي يطلق عليها اسم البروتينات. ومع ذلك، فالعديد من الجينات لا تقوم بالترميز لتكوين البروتينات. تختلف الجينات لدى البشر في الحجم ما بين بعض مئات من قواعد الحمض النووي او أكثر من مليوني قاعدة. ويقدر مشروع الجينوم البشري أن البشر لديهم ما يتراوح بين 20,000 - 25,000 جين.
لدى كل شخص نسختان من كل جين، كل واحدة منها موروثة من أحد الأبوين. معظم الجينات متشابهة لدى جميع البشر، ولكن يختلف عدد قليل من الجينات (أقل من 1% إجمالا) اختلافا طفيفا بين الأشخاص. وتعد الأليلات أشكالا من الجين نفسه، مع اختلافات طفيفة في ترتيب قواعد الحمض النووي بها. وتسهم هذه الاختلافات الطفيفة في تشكيل السمات الخاصة التي يتميز بها كل فرد.
البروتينات
البروتينات هي جزيئات كبيرة ومعقدة تلعب العديد من الأدوار الحيوية في الجسم؛ فهي تؤدي معظم العمل في الخلايا. كما أنها ضرورية لتكوين بنية الأنسجة والأعضاء وأدائها لوظيفتها وكذلك تنظيم عملها.
تتكون البروتينات من المئات أو الآلاف من الوحدات الأصغر التي يطلق عليها اسم الأحماض الأمينية، التي ترتبط ببعضها البعض في سلاسل طويلة. ويوجد 20 نوعا مختلفا من الأحماض الأمينية التي يمكن أن تتحد معا لتشكل البروتين. ويحدد تسلسل الأحماض الأمينية البنية الفريدة ثلاثية الأبعاد لكل بروتين، وكذلك يحدد وظيفته الخاصة.
الكروموسومات
في نواة كل خلية، تجمع الجزيئات معا في بنيات تشبه الخيوط يطلق عليها اسم الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من حمض نووي يلتف عدة مرات بإحكام حول بروتينات يطلق عليها اسم الهستونات التي تدعم بنيته
ولكل كروموسوم نقطة انقباض يطلق عليها اسم السنترومير، وهي تقسم الكروموسوم إلى قطاعين أو "ذراعين". يسمى الذراع القصير في الكروموسوم "الذراع p"، بينما يطلق على الذراع الطويل للكروموسوم الذراع "q". إن موقع السنترومير في كل كروموسوم هو ما يحدد الشكل المميز للكروموسوم، ويمكن استخدامه للمساعدة في وصف مكان الجينات المحدد.
تحتوي كل خلية لدى البشر عادة على 23 زوجا من الكروموسومات، أي 46 كروموسوما مفردا. ويطلق على اثنين وعشرين من هذه الأزواج اسم الكروموسومات غير الجنسية، وهي تتماثل في شكلها لدى كل من الرجال والنساء. أما الزوج الثالث والعشرون، أي الكروموسومات الجنسية، فيختلف لدى الرجال عن النساء؛ إذ توجد لدى النساء نسختان من الكروموسوم X، بينما يوجد لدى الرجال كروموسوم واحد من X وكروموسوم واحد من Y.