الطفرات الوراثية
الطفرات الوراثية هي تغير دائم في تسلسل الحمض النووي الذي يشكل الجين، ومن ثم يختلف التسلسل عما هو عليه لدى معظم الأشخاص. الطفرات الوراثية تختلف في الحجم ويمكن أن تصيب أي مكان بدءا من بنية الحمض النووي المفردة (زوج القاعدة) إلى شريحة كبيرة من الكروموسومات تضم عدة جينات.
ويمكن تصنيف الطفرات الوراثية بطريقتين رئيسيتين:
- الطفرات الوراثية الموروثة، هي الطفرات التي تورث من أحد الوالدين وتظهر خلال فترة حياة الشخص في كل خلية من خلايا الجسم تقريبا. ويطلق على هذه الطفرات الوراثية أيضا اسم طفرات الخط الجنسي، نظرا لظهورها في خلايا بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب، لذلك تسمى أيضا باسم الخلايا الجنسية. عندما تتحد خلية البويضة مع خلية الحيوان المنوي، تستقبل خلية البويضة الملقحة الحمض النووي من كلا الوالدين (صورة). وفي حالة حمل هذا الحمض النووي لطفرات، فسيرث الطفل الناتج عن هذه البويضة الملقحة الطفرة في كل خلية من خلاياه.
- الطفرات الوراثية المكتسبة (أو الجسدية)، وهي الطفرات التي تحدث في بعض الأحيان خلال فترة حياة الشخص ولا تظهر إلا في خلايا محددة، وليس في كل خلية في الجسم (صورة). ويمكن أن تنتج هذه الطفرات نتيجة لعوامل بيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية من الشمس، أو يمكن أن تحدث نتيجة خطأ في نسخ الحمض النووي لنفسه خلال انقسام الخلية. ان الطفرات الوراثية المكتسبة في الخلايا الجسدية (الخلايا الأخرى بخلاف البويضة والحيوان المنوي) لا يمكن أن تنتقل إلى الجيل التالي.
الطفرات الوراثية الجديدة
إن الطفرات الوراثية التي توصف بأنها طفرات جديدة يمكن أن تكون موروثة أو مكتسبة.
- في بعض الحالات، تحدث الطفرات الوراثية في خلية البويضة أو الحيوان المنوي، لكن لا تظهر في أي من الخلايا الأخرى للشخص.
- أما في حالات أخرى، فتحدث الطفرات الوراثية في البويضة الملقحة بعد اتحاد البويضة والحيوان المنوي بفترة وجيزة. ونتيجة لانقسام البويضة الملقحة، فستحمل كل خلية ناتجة في الجنين هذه الطفرة.
*يمكن ان تفسر الطفرات الوراثيه الجديدة إصابة طفل بمرض وراثي بسبب طفرة وراثية في كل خلايا جسده بينما الوالدين لا يحملونها ولا يوجد تاريخ اسري لهذا المرض.
الطفرات الوراثية المسببة للأمراض
حتى تعمل الخلية بطريقة صحيحة، تعتمد كل خلية على آلاف البروتينات التي تقوم بوظائفها في الأماكن الصحيحة وفي الأوقات المناسبة. ولكن في بعض الأحيان، تمنع الطفرات الوراثية واحدا أو أكثر من هذه البروتينات من العمل على نحو صحيح، ويطلق على هذا النوع من الطفرات الوراثية اسم الطفرة المسببة للمرض. ومن خلال تغيير التعليمات الوراثية التي تؤدي إلى تكوين البروتين، يمكن أن تساهم الطفرة المسببة للمرض في حدوث خلل بالبروتين أو فقده بالكامل. عندما تتغير الطفرة المسببة للمرض أحد البروتينات التي تلعب دورا مهما في الجسم، فمن الممكن أن يعطل ذلك النمو الطبيعي أو يسبب مشاكل صحية. ويطلق على المشاكل الصحية الناتجة عن طفرة مسببة للمرض في أحد الجينات أو أكثر اسم مرض وراثي .
في بعض الحالات، تكون الطفرات الوراثية المسببة للمرض شديدة جدا بحيث تؤدي الى وفاة الجنين قبل الولادة وتحدث تلك الطفرات في الجينات الوراثية الأساسية للنمو وغالبا ما تعيق نمو الجنين في مراحله الأولى. ونظرا لكون هذه الطفرات المسببة للأمراض تحدث آثارا خطيرة جدا، فهي غير متعايشة مع الحياة.
**من المهم ملاحظة أن الجينات في حد ذاتها لا تسبب أمراضا - ولكن تحدث الأمراض الوراثية نتيجة الطفرات الوراثية المسببة لخللا في أداء وظيفة الجين**