المتغيرات الوراثية
المتغيرات الوراثية هي تغير دائم في تسلسل الحمض النووي الذي يشكل الجين، ومن ثم يختلف التسلسل عما هو عليه لدى معظم الأشخاص. المتغيرات الوراثية تختلف في الحجم ويمكن أن تصيب أي مكان بدءا من بنية الحمض النووي المفردة (زوج القاعدة) إلى شريحة كبيرة من الكروموسومات تضم عدة جينات.
ويمكن تصنيف المتغيرات الوراثية بطريقتين رئيسيتين:
- المتغيرات الوراثية الموروثة، هي المتغيرات التي تورث من أحد الوالدين وتظهر خلال فترة حياة الشخص في كل خلية من خلايا الجسم تقريبا. ويطلق على هذه المتغيرات الوراثية أيضا اسم طفرات الخط الجنسي، نظرا لظهورها في خلايا بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب، لذلك تسمى أيضا باسم الخلايا الجنسية. عندما تتحد خلية البويضة مع خلية الحيوان المنوي، تستقبل خلية البويضة الملقحة الحمض النووي من كلا الوالدين (صورة). وفي حالة حمل هذا الحمض النووي لطفرات، فسيرث الطفل الناتج عن هذه البويضة الملقحة المتغير في كل خلية من خلاياه.
- المتغيرات الوراثية المكتسبة (أو الجسدية)، وهي المتغيرات التي تحدث في بعض الأحيان خلال فترة حياة الشخص ولا تظهر إلا في خلايا محددة، وليس في كل خلية في الجسم (صورة). ويمكن أن تنتج هذه المتغيرات نتيجة لعوامل بيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية من الشمس، أو يمكن أن تحدث نتيجة خطأ في نسخ الحمض النووي لنفسه خلال انقسام الخلية. ان المتغيرات الوراثية المكتسبة في الخلايا الجسدية (الخلايا الأخرى بخلاف البويضة والحيوان المنوي) لا يمكن أن تنتقل إلى الجيل التالي.
المتغيرات الوراثية الجديدة
إن المتغيرات الوراثية التي توصف بأنها طفرات جديدة يمكن أن تكون موروثة أو مكتسبة.
- في بعض الحالات، تحدث المتغيرات الوراثية في خلية البويضة أو الحيوان المنوي، لكن لا تظهر في أي من الخلايا الأخرى للشخص.
- أما في حالات أخرى، فتحدث المتغيرات الوراثية في البويضة الملقحة بعد اتحاد البويضة والحيوان المنوي بفترة وجيزة. ونتيجة لانقسام البويضة الملقحة، فستحمل كل خلية ناتجة في الجنين هذا المتغير.
*يمكن ان تفسر المتغيرات الوراثيه الجديدة إصابة طفل بمرض وراثي بسبب متغير وراثي في كل خلايا جسده بينما الوالدين لا يحملونها ولا يوجد تاريخ اسري لهذا المرض.
المتغيرات الوراثية المسببة للأمراض
حتى تعمل الخلية بطريقة صحيحة، تعتمد كل خلية على آلاف البروتينات التي تقوم بوظائفها في الأماكن الصحيحة وفي الأوقات المناسبة. ولكن في بعض الأحيان، تمنع المتغيرات الوراثية واحدا أو أكثر من هذه البروتينات من العمل على نحو صحيح، ويطلق على هذا النوع من المتغيرات الوراثية اسم المتغير المسبب للمرض. ومن خلال تغيير التعليمات الوراثية التي تؤدي إلى تكوين البروتين، يمكن أن تساهم المتغير المسببة للمرض في حدوث خلل بالبروتين أو فقده بالكامل. عندما يغير المتغير المسبب للمرض أحد البروتينات التي تلعب دورا مهما في الجسم، فمن الممكن أن يعطل ذلك النمو الطبيعي أو يسبب مشاكل صحية. ويطلق على المشاكل الصحية الناتجة عن متغير مسببة للمرض في أحد الجينات أو أكثر اسم مرض وراثي .
في بعض الحالات، تكون المتغيرات الوراثية المسببة للمرض شديدة جدا بحيث تؤدي الى وفاة الجنين قبل الولادة وتحدث تلك المتغيرات في الجينات الوراثية الأساسية للنمو وغالبا ما تعيق نمو الجنين في مراحله الأولى. ونظرا لكون هذه المتغيرات المسببة للأمراض تحدث آثارا خطيرة جدا، فهي غير متعايشة مع الحياة.
**من المهم ملاحظة أن الجينات في حد ذاتها لا تسبب أمراضا - ولكن تحدث الأمراض الوراثية نتيجة المتغيرات الوراثية المسببة لخللا في أداء وظيفة الجين**