الاستشارة الوراثية هو مجال علمي متخصص يعتمد على الحوار المشترك بين المستشار الوراثي ومتلقي الاستشارة الوراثية لفهم علم الوراثة والأمراض الوراثية من نواحي علمية وطبية وتأثيرها على الأشخاص وأسرهم من النواحي النفسية والاجتماعية وطرق التعايش معها..

على سبيل المثال:

• كيف تؤثر الامراض والحالات الموروثة عليهم أو على أسرهم.
• كيف يمكن للتاريخ العائلي والطبي أن يؤثر على فرصة الإصابة بالمرض أو تكرار الإصابة به.
• أي التحاليل الوراثية مناسبة أو غير مناسبة، وما المعلومات التي لا تكشفها تلك التحاليل.
• كيف يمكن اتخاذ أفضل الخيارات المستنيرة المتعلقة بحالات الرعاية الصحية.

المستشار الوراثي هو ممارس صحي حاصل على درجات علمية متخصصة ولديه خبرة فريدة في مجالات الأمراض الوراثية الطبية والعلوم النفسية والاجتماعية. ويعمل المستشار الوراثي بصفته عضو في فريق الرعاية الصحية، إذ يجري تقييما لاحتمالات تعرض الشخص أو أحد أفراد أسرته لمرض وراثي ويقدم التوعية للأفراد والعائلات المعرضين للإصابة أو المشخصين بإحدى الامراض الوراثية. كما يقوم المستشار الوراثي بشرح نتائج التحاليل الوراثية ويقدم الاستشارة النفسية الداعمة.

المستشار الوراثي لديه القدرة على تقديم الرعاية العامة أو التخصص في مجال واحد أو أكثر، على سبيل المثال: .الاستشارة الوراثية ما قبل الحمل وما قبل الولادة، الاستشارة الوراثية لطب الأطفال، الاستشارة الوراثية للأمراض السرطانية، الاستشارة الوراثية لأمراض القلب والأوعية الدموية، الاستشارة الوراثية لأمراض المخ والأعصاب. . والعديد. ونظرا لعمله في العديد من المجالات الطبية التي تشمل السرطان وطب أثناء الحمل وطب الأطفال والبالغين، يتخصص بعض مستشارين الوراثة في مجالات محددة في الوراثة الطبية، مثلا وليس حصرا أمراض القلب وامراض الأعصاب وعلاج العقم والإخصاب. وعلاوة على ذلك، يعمل بعض مستشارين الوراثة في مجالات تختلف عن الممارسة السريرية، مثل مجال البحوث أو التوعية والصحة العامة والمجالات الصناعية.

في حين أن الأدوار والمهام الخاصة بمستشارين الوراثة العاملين في المنشئات الصحية قد تتباين بناء على تخصصاتهم الطبية، فإنهم جميعا يقدمون المساعدة للمرضى وأسرهم في فهم ترجمة المعلومات المعقدة، كما يقدمون الدعم النفسي العاطفي. ويتميز مستشارين الوراثة ببراعتهم في تفسير وشرح نتائج التحاليل والمعلومات للمرضى بطريقة يسهل عليهم فهمها وتساعدهم في اتخاذ القرارات مع مقدمي الرعاية الصحية. هذا بالإضافة إلى معرفتهم الواسعة بأحدث المستحدثات والتطورات في مجال الوراثة.

يعمل مستشاري الوراثة كجزء من فريق الرعاية الصحية، نظرا لقدرتهم على تعزيز منهج فريق الرعاية واستخدام الوقت بطريقة أكثر فعالية. كما يمكنهم لعب دور في خفض الالتزامات والتكاليف الإجمالية وأيضا زيادة رضا المرضى وفهمهم. وبوجه عام، تحسن الاستشارة الوراثية جودة الرعاية.