خدماتنا التقنية




يقدم برنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج التحليل الجيني Saupmsv1، يعتبر هذا التحليل الجيني الأكثر شمولا في المملكة العربية السعودية بنسبة تغطية ≥99% لعدد 7500 متغير وراثي مسبب لأمراض وراثية متنحية، من بينها 2500 متغير تعرف بالطفرات الوراثية السعودية المرتبطة بالأمراض الوراثية المندلية النادرة، ويتم تصنيفها ضمن قاعدة بيانات الطفرات الوراثية البشرية على أنها عامل مسبب للمرض.

وقد تم تطوير هذا التحليل عن طريق مشروع الجينوم البشري السعودي، حيث يتميز هذا التحليل بأنه يستخدم تقنية المصفوفات الدقيقة (Microarray assay) لفحص عدد كبير من الأليل (نسخة أو شكل بديل للجين ). من مميزات هذا الفحص أيضا القدرة على تحليل عدد ضخم من الأفراد بالإضافة الى انه منخفض التكلفة.

ويتميز هذا الاختبار نظرا لأنه يجمع بين الفحص الاستدلالي لامراض وراثية مختلفة ، إلى جانب تطبيق التقنيات الحديثة. للاطلاع على الرسم التوضيحي.. لطفا اضغط هنا

وتستند التقنية التي نستخدمها إلى أربع خطوات رئيسية:




1
جمع العينة
2
استخراج الحمض النووي
3
تقييم النمط الجيني للإكسيوم
4
تحليل البيانات

جمع العينة

يستخدم في هذا الاختبار الكرت المفلتر الخاص ببرنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج لجمع العينات. وتجمع عينات من المقبلين على الزواج من قبل مراكز متعددة في منطقة الرياض.

استخراج الحمض النووي

تؤخذ عينة فردية أو عينات متعددة يبلغ حجمها 3 ملم من قطرات الدم باستخدام نظام الوخز، ويمكن تتبع كل عينة باستخدام رقم بار كود معرف ومميز.
وتستخدم بقعة الدم الجاف في استخراج الحمض النووي. ومن ثمتقدر لاحقا كمية الحمض النووي ومعايرتها باستخدام خط إنتاج تقني مبرمج وذو تكوين دقيق.

تقييم النمط الجيني للإكسيوم

تستخدم 384 عينة مصممة بطريقة دقيقة، وتخضع هذه العينات لعدة خطوات تتضمن زيادة التركيز (مضاعفة) و التكسير والفصل والتهجين، ثم في النهاية قراءة الأليل.

تحليل البيانات

يتم إجراء عملية تحليل موسعة للمعلومات الحيوية، ويتضمن هذا التحليل: قياس الجودة و معدل تكرار الأليل (النسخة أو الشكل البديل للجين ) بين السكان، وذلك من أجل تقدير معدل التكرار الذي يظهر من نتائج تحاليل المصفوفة لدى الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية.